Anensefalide olduğu gibi açık spina bifida’da da anne

Tanı:
Anensefalide olduğu gibi açık spina bifida’da da anne kanında MS-AFP düzeyi artar. Kapalı spina bifida da bu artış izlenmez. MS-AFP 16-20 haftalarda tek başına bakılabilir veya üçlü veya dörtlü test MS-AFP yi de içerdiği için bu testlerle birlikte değerlendirilmiş olur. MS-AFP düzeyindeki artış ve ultrason tanıda çok faydalı tetkiklerdir. MS-AFP düzeyi yüksek izlenmesine rağmen ultrasonografide spin bifida izlenememesi durumunda genellikle amniosentez ile alınan amnion sıvısında MS-AFP ve Asetilkolinesteraz (ve kromozom analizi çalışılabilir) düzeyleri bakılarak tanı konmaya çalışılır. Kapalı spina bifida genellikle ultrasonda görülemez, açık spina bifida ise genellikle 3.-4. aydan sonra ultrasonda görülebilir.

EK BİLGİLER:
– Nöral tüp defektli bir bebek sahibi olan annede bunun sornaki gebeliklerde tekrarlama riski yaklaşık %3-4 kadardır. Folik asit kullanıldığında bu risk %1’e iner.
– Nöral tüp defektleri sıklık sırası: Spina bifida, anensefali, ensefalosel
– Embriyonal dönemde nöral tüpün kapanması fertilizasyondan sona 28. günde tamamlanır.
– Nöral tüp defekti riskinin yüksek olduğu kromozomal anomaliler: Trizomi 13, Trizomi 18
– Nöral tüp defekti ile ilişkili sendromlar: Meckel- Grrubel sendromu (ensefalosel), Joubert sendromu, Jarcho-Levin sendromu, Roberts sendromu, HARDE (Hidrosefali, ağrı, retinal displazi, ensefalosel)
– Valproik asit, karbamezapin, kumadin, efavirens, talidomid gibi ilaçlar gebelik sırasında kullanılırsa nöral tüp defektine neden olabilir.
– Gebelik sırasında hipertermi maruziyeti anensefaliye neden olabilmektedir.
– Pregestasyonel diabet olan gebeliklerde nöral tüp defekti riski artmaktadır.

Anne serumunda ve amniyon sıvısında AFP yüksek

Anensefali ve spina bifida “NÖRAL TÜP DEFEKTİ” denen anomali grubunu oluştururlar. Nöral tüp defektleri 1000 doğumda 1-2 oranında görülürler. Bu anomalileri önlemek amacıyla her gebe gebelikten önce başlayarak gebeliğin 3. ayı bitene kadar günde 0.4 mg folik asit denen vitamini kullanmalıdır. Folik asit kullanımı ile nöral tüp defekti görülme sıklığı azalır.

Spina Bifida: Embriyolojik gelişim sırasında sırttaki omurilik sinir dokusunun korunmasını sağlayan omurga kemikleri ve ek dokuların gelişmesindeki sorun nedeniyle omurilik ve çevresindeki zarların dışarıya fıtıklaşması durumudur. Omurga kemikleri ve üzerinde bulunan cilt dokularında açıklık vardır, bu açıklıktan dışarıya omurilik fıtıklaşır. Halk arasında bebeğin belinde açıklık olnası şeklinde tabir edilir.

Doğumsal kusurun derecesine göre farklı şekillerde ortaya çıkabilir.
Kapalı spina bifida (Okkült form): Sadece omurgada açıklık vardır ve açıklığın üzeri cilt altındaki yumuşak dokular ve cilt ile örtülüdür, vücut dışına fıtıklaşma olmaz. Defektin üzerindeki cildin koruyucu etkisi nedeniyle enfeksiyon riski yoktur ve genelde bebeklerde herhangi bir probleme neden olmaz. Defektin olduğu bölgedeki cilt üzerinde pigmentasyon, çöküntü ve cilt altı lipom bulunabilir.

Açık spina bifida: Burada omuriliğin üzerindeki omurga, cilt altı dokular ve cilt tamamen açıktır ve bu açıkıktan dışarıya omurilik zarı ve omurilik fıtıklaşmıştır. Doğum açık sinir dokularının travmatize olmaması için sezaryen ile önerilir. Açıklık ince meningeal membran ile kaplı olabilir buna meningosel denir. Bu meningosel kesesinin içerisinde sinir dokusu da bulunursa meningomeyelosel denir.

Tedavi ve ameliyat:
Genellikle doğumdan sonra 1-2 gün içerisinde ameliyatla açıklık düzeltilmeye çalışılır. Meningoselde meningomyelosele göre düzeltme ameliyatları daha başarılırdır, ameliyatlara rağmen özellikle meningomyeloselde sekel kalabilir. Açıklığın yeri ve büyüklüğü bebeğin akıbetini etkiler. Ölüm oranı yüksektir ve yarıya yakını 7 yıldan az yaşar. Yaşayanların çoğunda ise felç ve idrar kaçırma, nöbet geçirme gibi problemler izlenir. Hidrosefali de mevcutsa zihinsel gelişim gerikalabilir. Hidrosefali varlığında şant ameliyatı gerekebilir.

Araştırmalar gebelikte anne kanında AFP ölçülmesinin

(MSAFP) oldukça güvenilir bir tarama testi olduğunu göstermiştir. Bu test sayesinde açık spina bifida (omurilikte açıklık olması) bulunan bebeklerin %75-90 kadarı, anensefali (beynin gelişmemesi) olan bebeklerin %95 kadarı tespit edilebilmektedir. Bir çalışmada omfolosel olan gebeliklerin %90’ında AFP yüksek saptanmıştır, gastroşizis olan gebeliklerin %100’ünde AFP yüksek saptanmıştır. AFP’nin yüksek olması bebekte kesin bir hastalık olduğu anlamına gelmez, AFP’nin 2.5 MoM üzerinde olması durumunda bebekte bir hastalık olma riski %4.5 kadardır. AFP ne kadar yüksek olursa bu risk o kadar fazla olur.

AFP değerini etkileyebilecek faktörler:
– Gebelik haftası: AFP ölçümü 16-20 hafta arasında yapılabilir ancak en doğru ölçüm için 16-18 haftalar arası idealdir. Hamilelik haftası yanlış hesaplanırsa veya ultrasonla yanlış ölçülürse AFP sonucunu ciddi derecede etkileyebilir. Gebelik haftası gerçekte olduğundan az hesaplanırsa AFP sonucu yüksek gelecektir. Gebelik haftası gerçekte olduğundan fazla hesaplanıra AFP düzeyi yanlışlıkla düşük gelecektir.
– Annenin kilosu: Aşırı kilolu annelerde AFP düşük çıkabilir. Bunu engellemek için her zaman annenin kilosu AFP tetkik istem kağıdına not edilmelidir.
– Annede diyabet (şeker hastalığı) olması: Diyabetik annelerde AFP değeri daha düşük çıkar. Diyabet varsa labaratuara mutlaka bildirilmelidir. Ayrıca diyabetik annelerin bebeklerinde nöral tüp defektine daha sık rastlanır. Bu nedenle annede diyabet varsa AFP sınırı daha düşük (1.5 MoM) alınmalıdır.
– İkiz, üçüz gebeliklerde AFP daha yüksek olur. İkizlerde sınır 4 MoM alınır.
– Siyah ırkta AFP düzeyi daha yüksektir, ancak bu ırkta NTD görülme oranı daha düşüktür.
– Fetusun (bebeğin) ölmesi de AFP düzeyinde yükselmeye neden olur.